Lorenzo’nun Yağı’na gen umudu

Fransız bilim insanları, ‘Lorenzo’nun Yağı’ filmine de konu olan sinir sistemi hastalığı adrenolökodistrofiye yakalanan 2 çocuğa gen tedavisi uyguladı, hastalığın yavaşlamasını sağladı.

Patrick Aubourg ile Nathalie Cartier’nin ekibi, hastanın kendi hücrelerinin kullanıldığı bir teknik geliştirdi. Kemik iliği hücrelerini aldıktan sonra araştırmacılar, hastalara ALD’ye yol açan genin bulunduğu X kromozomuna “onarıcı gen” verdi. Bunun için bilim adamaları ilk kez bir lentivirüs yani yavaş virüs kullandı. İki yıl sonra iki çocuğun durumunun ilik nakli yapılan hastalarla aynı olduğu ve gen tedavisinden sonra hiçbir yan etkiye rastlanmadığı görüldü. Sonuçların daha fazla hastayla yapılacak araştırmalarla doğrulanması gerektiğini belirten araştırmacılar, çalışmalarının ALD ve bazı kan hastalıklarının tedavisine umut olabileceğini vurguladı.

Hızlı ilerliyor, ölümle sonuçlanıyor
Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sisteminde sinir lifleri kılıfının yitirilmesine bağlı, adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalık.

Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden oluyor. Hızla ilerleyen ve çocuk için kısa sürede ölümle sonuçlanan, ender görülen hastalık, özellikle 5-12 yaşındaki çocukları etkiliyor.

Gerçek hikaye filme konu olmuştu
Gerçek bir öykünün anlatıldığı, başrollerinde Susan Sarandon, Zack O’Malley ve Nick Nolte’nin paylaştığı 1992 yapımı “Lorenzo’nun Yağı” adlı filme de konu olan hastalığın tek tedavisi ilik nakli. Ancak uygun iliğin bulunması oldukça zor.

Araştırma “Science” dergisinde yayımlandı. Araştırmaya ilişkin makale Fransız “Le Nouvel Observateur” dergisinin internet sitesinde de yer alıyor.