Sadece diş eti kemiğinin içinde ortaya çıkan ve Türkiye’de 4 kişide görülen hastalığa neden olan geni, Hacettepe Üniversitesi Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahisi Bölümü bilim adamları keşfetti. Türk bilim adamlarının buluşu olarak Dünya Gen Hastalıkları Sistemi’ne (OMIM) giren söz konusu hastalık, Türkçe karşılığı “Kemik İçi Damar Deformasyonu” olan “Intro Osesoz Vascular Malformation” (VMOS) adıyla kaydedildi.
Hastalığı keşfeden bilim adamlarının verdiği bilgiye göre, VMOS dünyada ilk kez Türk uzmanların tanımladığı bir hastalık. VMOS hastalığı, 6-7 yaşlarında kemiğin içinde damar anomalisi olarak ortaya çıkıyor. Damar büyümesi, kemiği genişletiyor; çene ile yüzün bozulmasına neden oluyor. Bu da beyni sıkıştırıyor. Dişler çıkmaya başlayınca çocukta diş eti kanamaları baş gösteriyor. Müdahale edilmezse hasta 25 yaşında yaşamını yitiriyor. Hastalar, hayatlarının tüm evrelerinde büyük zorluk çekiyor. Yüzlerindeki şekil bozuklukları nedeniyle toplumsal yaşama adapte olamıyorlar. Toplum içine çıkmak istemiyorlar. Sıvı ve yumuşak gıdalarla beslenebiliyorlar.
Hastalık Türkiye’de 4 kişide tespit edildi; 2’si yaşamını yitirdi. Ancak Türkiye’de hayatını kaybeden hastaların kanamadan ölmediği belirtildi. Doktorlar hastaların tüm dişlerini çekerek kanamayı durdurmak suretiyle hastaların hayatlarını kurtardı.
Bilim adamları şu an kesin sonuç verecek tedavi yöntemi üzerinde çalışmalarını sürdürüyor. Araştırma ve inceleme aşamasında olan hastalık için İran, Irak ve Suudi Arabistan’dan çok sayıda hasta Türkiye’ye geldi. Bu vakalar da incelemeye alındı.
OMIM NEDİR?
Genetik hastalıkların sınıflandırıldığı dünya genelinde kullanılan bir sistem. Ücretsiz biyomedikal veritabanı olarak da adlandırılıyor. Sağlık bilimleri konusunda yapılan uluslararası çalışmalar bu sistemde yayınlanıyor. Araştırmacılar, sistem üzerinden yeni hastalıkları ve tedavi yöntemlerini görebiliyor.
Kaynak: Medimagazin
